Badania prenatalne - czym są i kiedy warto je wykonywać? Rodzaje badań

Badania prenatalne - USGCiąża to piękny czas dziewięciu miesięcy oczekiwania na dziecko. To czas, kiedy Ty i Twój partner przygotowujecie się na spotkanie z upragnionym maluszkiem. W tym okresie czeka Cię wiele zmian ale i wizyt u lekarza oraz niemało badań, które zostaną Ci zlecone i które możesz wykonać w czasie ciąży nieobowiązkowo. Należą do nich badania prenatalne, obejmujące testy przesiewowe oraz diagnostyczne.

Czym są badania prenatalne?

Badaniem prenatalnym nazywamy praktycznie każde badanie przed narodzeniem, czyli badanie, przeprowadzane w okresie ciąży i obejmujące kobietę oraz jej nienarodzone dziecko. Przeprowadzane są przez wyspecjalizowanych lekarzy w okresie wzrostu wewnątrzmacicznego. Mianem badań prenatalnych określa się więc konkretne badania medyczne, głównie laboratoryjne i ginekologiczne, pozwalające - najprościej rzecz ujmując - na ocenę rozwoju ciąży ale i wykrycie wad wrodzonych u płodu, w tym wad anatomicznych, chorób wrodzonych oraz zespołów genetycznych. Badania prenatalne przeprowadza się więc w celu monitorowania stan ciężarnej oraz jej nienarodzonego dziecka, a także dla wykrycia wszelkich nieprawidłowości w rozwoju płodu

Kto powinien zgłosić się na badania prenatalne?

Czy wszystkie badania prenatalne są obowiązkowe dla każdej ciężarnej? Nie, ich przeprowadzenie nie jest obligatoryjne dla każdej kobiety, spodziewającej się dziecka. Nic nie stoi jednak na przeszkodzie, aby wykonać je dla własnego spokoju. Wykonanie badań prenatalnych lekarz ginekolog zaleca szczególnie konkretnej grupie pacjentek, a mianowicie kobietom, które:

  • są w ciąży i ukończyły 35 rok życia;
  • wcześniej urodziły dziecko z wadą wrodzoną, zespołem genetycznym, np. zespołem Downa lub inną nieprawidłowością;
  • mają na sobą kilka poronień lub ciąż pozamacicznych;
  • mają w swojej rodzinie lub rodzinie ojca dziecka osoby z wadami wrodzonymi;

Lekarz może skierować swoją ciężarną pacjentkę na badania prenatalne również w każdym innym wypadku, gdy tylko wynik badania USG budzi jakiekolwiek wątpliwości.

Rodzaje badań prenatalnych: nieinwazyjne i inwazyjne

Badania prenatalne dzielimy na badania nieinwazyjne, zwane również przesiewowymi, czyli takie, których przeprowadzenie w żaden sposób nie zagraża kobiecie ani jej nienarodzonemu dziecku oraz badania inwazyjne, zwane również diagnostycznymi, których wykonanie niesie za sobą pewne ryzyko, zarówno poronienia, jak i uszkodzenia płodu. Są to jednak przypadki bardzo rzadkie, wahają się w granicach 1%. W pierwszej kolejności pacjentce zaleca się jednak wykonywanie badań nieinwazyjnych, badania inwazyjne zazwyczaj są ostatecznością.

Nieinwazyjne (przesiewowe) badania prenatalne

Do nieinwazyjnych badań dla ciężarnych zaliczyć można rutynowe badanie USG, przeprowadzane kilkukrotnie w każdej ciąży. To położnicze badanie ultrasonograficzne, wykonywane przez lekarza ginekologa za pomocą sondy. Ta za pomocą fal dźwiękowych tworzy na ekranie obraz macicy wraz z rozwijającym się z niej zarodkiem, następnie płodem. Badanie jest całkowicie bezpieczne i bezbolesne dla kobiety i dziecka, sondę przykłada się do brzucha pacjentki, który uprzednio posmarowany zostaje specjalnym żelem.

Przeprowadzanie badania USG jest obowiązkowe w każdej ciąży, pacjentka korzystająca w opieki ginekologicznej w ramach NFZ powinna mieć wykonane takie badanie 3-ktornie: jeden raz w każdym trymestrze. Kobiety uczęszczające do ginekologa prywatnie zwykle są w ten sposób badane co wizytę. Badanie USG, wykonane w I trymestrze ciąży pozwala na ocenienie wielkości jaja płodowego (oraz ilość jaj, w przypadku ciąży mnogiej), ocenienie wieku ciąży, a po ukończeniu jej 6 tygodnia zwykle pozwala już na uwidocznienie czynności serca dziecka. W II i III trymestrze daje możliwość oceny budowy wszelkich ważnych narządów, w tym serca i mózgu dziecka, jego kręgosłupa, żołądka i innych organów jamy brzusznej, w tym nerek, pęcherza moczowego oraz organów płciowych, pozwalających na rozpoznanie, czy spodziewamy się syna czy też córki. Obserwuje się również części twarzy, w tym nos, oczodoły oraz budowę żuchwy. Dokonuje się także pomiaru długości kości. Możliwe jest też wykrycie wielu wad wrodzonych, np. ocenienie prawdopodobieństwa występowania zespołów genetycznych. Badanie USG pozwala też na ocenę lokalizacji i dojrzałości łożyska, budowę pępowiny oraz jakość przepływów pępowinowych. Między 11 a 14 tygodniem ciąży zaleca się wykonanie tak zwanego USG genetycznego. Jest to jeszcze dokładniejsze badanie USG, obejmujące wykonanie konkretnych pomiarów, w tym długość kości nosowej oraz przezierności karkowej, która nie powinna przekraczać 2,5 mm. Wszelkie nieprawidłowości, wykryte na tym etapie mogą - ale nie muszą - świadczyć o zaburzeniach rozwojowych dziecka, w tym o zespole Downa, zespole Edwardsa, wadach cewy nerwowej i innych. zwykle w tym wypadku zaleca się dalszą diagnostykę. Zwykłe badanie USG wykonane prywatnie kosztuje około 150 złotych, USG genetyczne nieco więcej, nawet do 250 złotych.

Do nieinwazyjnych badań prenatalnych należy również test PAPPA-A. Jego wykonanie zaleca się, podobnie jak w przypadku USG genetycznego, na czas od 11 do 14 tygodnia ciąży. Test ten polega na wykonaniu badania USG z oceną przezierności karkowej oraz kości nosowej, jak i zrobienie testu z krwi, a dokładniej oznaczenia poziomu hormonu beta hCG i białka A w surowicy pacjentki. Badanie pozwala na wykrycie zespołów genetycznych u płodu, w tym zespołu Downa, Edwardsa oraz zespołu Patau. Badanie to kosztuje około 250 złotych.

Kolejnym nieinwazyjnym badaniem prenatalnym jest test NIFTY, wykrywający wyżej wymienione schorzenia. Dzięki niemu możliwe jest także określenie płci płodu. Zaleca się wykonanie go pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży. Z krwi matki pobiega się materiał DNA dziecka oraz ocenia pod względem występowania wad rozwojowych. Wykonywania tego testu nie zaleca się kobietom w ciąży mnogiej oraz paniom, które przeszły transfuzję krwi, jak i przeszczep narządów. Cena testu może dojść nawet do 2500 złotych.

Do badań nieinwazyjnych zalicza się również badania obowiązkowe w czasie ciąży, w tym: morfologię krwi, badanie ogólne moczu (wykonywane zwykle co 1-2 miesiące), wszelkie analizy z krwi, w tym badanie w kierunku kiły różyczki, toksoplazmozy, odczyn Wassermana, badanie w kierunku WZW, przeciwciała HIV oraz badanie poziomu cukru na czczo z surowicy, jak również krzywą gimniczną (oznaczanie poziomu cukru na czczo oraz po 1 i 2 godzinach od wypicia roztworu z 75 gram czystej glukozy - to badanie pozwala wykryć tak zwaną cukrzycę ciążową).

Badaniami nieinwazyjnymi są również oznaczenie grupy krwi oraz badanie na obecność przeciwciał odpornościowych anty Rh. Ciężarne z grupą krwi z czynnikiem Rh- zwykle kierowane są na szczepionkę z przeciwciałami, mającą zapobiec konfliktowi serologicznemu, zwłaszcza, gdy ojciec dziecka posiada grupę krwi z czynnikiem Rh+. Na każdej wizycie ma miejsce ważenie pacjentki oraz sprawdzanie jej ciśnienia.

Ciężarna ma również wykonywaną cytologię, badanie ginekologiczne wraz z oceną pH wydzieliny pochwowej, badanie położnicze wysokości dna macicy oraz ocenę tętna i ruchliwości płodu. Od 30 tygodnia ciąży samodzielnie ocenia ruchliwość dziecka. Może mieć także wykonane badanie piersi oraz zalecona konsultację okulistyczną.

Inwazyjne (diagnostyczne) badania prenatalne

Wyróżniamy cztery inwazyjne badania prenatalne. Pierwszym z nich jest amniopunkcja. Polega ona na nakłuciu jamy owodni specjalną igłą i pobraniu próbki, w której znajdują się komórki płodu, które później poddaje się hodowli i określa kariotyp płodu - badanie go pod kątem wad rozwojowych. Możliwymi powikłaniami po tym badaniu mogą być: przedwczesne pękniecie pęcherza płodowego, uszkodzenie narządów płodu, infekcja wewnątrzmaciczna, uszkodzenie pępowiny lub łożyska. Zdarzają się jednak bardzo rzadko. Zaleca się jej wykonywanie od 11 do 14 tygodnia ciąży, w niektórych przypadkach nawet do 20 tygodnia ciąży. Badanie kosztuje od 1500 do 2000 złotych. Jest refundowane paniom z grupy ryzyka.

Drugim badaniem inwazyjnym w ciąży jest fetoskopia. Wykonuje się ją od 18 do 20 tygodnia ciąży. Polega na pobraniu tkanek płodu, w tym biopsję narządów wewnętrznych. Ryzyko powikłań, w tym poronienia, wynosi do 5%.

W pierwszym trymestrze można wykonać również biopsję kosmówki. Badanie obciążone jest niewielkim ryzykiem uszkodzenia płodu oraz poronienia, zwykle do 1%. Po badaniu możliwe jest niewielkie krwawienie. Wykonanie testu to koszt od 1500 złotych.

Kolejnym inwazyjnych badaniem jest kordocenteza. Pozwala ona na pobraniu krwi z pępowiny oraz poddanie jej dalszym testom. Nakłuwana jest żyła pępowinowa ze strony łożyska lub od jamy owodni. Ryzyko poronienia czy zgonu płodu wynosi mniej niż 1%.

Badania prenatalne: pytania i odpowiedzi

O badaniach prenatalnych wiemy już wiele. Mamy świadomość, czym są, dlaczego się je wykonuje i komu są szczególnie zalecane. Pojawia się jednak kilka wątpliwości, które należy rozwiać.

Na jakie badania może skierować mnie lekarz prowadzący ciążę?
Twój ginekolog ma obowiązek skierować się na badania przesiewowe: większą ich część oraz wykonywać je w trakcie wizyt. W razie jakichkolwiek nieprawidłowości może zalecić wykonanie tekstów nieobowiązkowych, w tym testu PAPPA-a oraz NIFTY, jak również badan inwazyjnych, o ile się na nie zgadzasz.

Kto może towarzyszyć mi w trakcie badania prenatalnego?
Na badanie prenatalne możesz zgłosić się sama ale i z mężem, mamą, siostrą czy przyjaciółką. Zwykle jednak powinna być to jedna osoba, dla komfortu Twojego oraz lekarza. Na badanie USG możesz zabrać ze sobą starsze dziecko, najlepiej jednak, gdyby pociecha miała 10 lat i więcej.

Czy badania prenatalne dają 100% pewności?
Żadne badanie nie jest w stanie nam dać 100% pewności, że nasze dziecko urodzi się zdrowe lub chore. Badania przesiewowe dają nam prawdopodobieństwo około 80% (test NIFTY do 99%), a badania inwazyjne do 99%.

Czy zły wynik badania prenatalnego jest wskazaniem do usunięcia ciąży?
Jeśli badanie diagnostyczne wykażą, że Twoje dziecko z dużym prawdopodobieństwem urodzi się niepełnosprawne lub z dużą wadą, do Ciebie należy decyzja, czy chcesz przerwać ciążę. Każda ciężarna staje przed tym wyborem i musi go dokonać w zgodzie z własnym (i ojca dziecka) sumieniem.

Ciąża jest czasem radości ale i niepokoju o zdrowie i życie dziecka. Badania prenatalne pozwalają nam dowiedzieć się, czy z maluszkiem jest wszystko dobrze i czy możemy spokojnie czekać na pierwsze spotkanie z dzieckiem na sali porodowej w dniu rozwiązania. Wiedza na temat badań prenatalnych pozwoli Ci jeszcze lepiej przygotować się do tej najważniejszej i najpiękniejszej roli: bycia matką.

Ocena: 5.0