Diagnostyka genetyczna - w jakim celu się ją przeprowadza?

Diagnostyka genetycznaDiagnostyka genetyczna ma na celu określenie predyspozycji dziecka do zachorowania na chorobę genetyczną. Jest ona przeprowadzana metodą WES, która polega na analizie całego genomu. Wczesne wykrycie nieprawidłowości znacznie zwiększa szansę na całkowite wyleczenie.



W jakim celu przeprowadza się badania genetyczne?

Diagnostyka genetyczna to nowoczesne badania, które polegają na przeanalizowaniu genomu człowieka pod kątem nieprawidłowości (chodzi m.in. o znalezienie mutacji lub polimorfizmów) odpowiedzialnych za możliwość wystąpienia m.in. nowotworów, schorzeń metabolicznych i kardiologicznych. Badania genetyczne oferowane przez Polski Bank Komórek Macierzystych obejmują nawet 300 chorób. Wśród nich są predyspozycje do :

  • urazów tkanki łącznej,
  • schorzeń i problemów kardiologicznych,
  • wystąpienia padaczki,
  • problemów z narządem słuchu,
  • zachorowania na raka oraz dziedziczne problemy z metabolizmem.

Dzięki temu, że zostaną wykryte predyspozycje do zachorowania, można wdrożyć konkretne działania profilaktyczne. W razie potrzeby możliwe będzie wczesne rozpoczęcie terapii. Zwiększy to szansę na jej powodzenie. Co więcej, osoby, które planują w przyszłości dziecko, będą miały szansę dowiedzieć się, jakie zmiany genetyczne mogą mu przekazać i co się z tym wiąże.

Badania genetyczne wykonywane są przy pomocy metody Whole Exome Sequencing (WES), czyli przeanalizowania całego genomu - wszystkich znanych genów człowieka (a jest ich około 20 tysięcy) na podstawie eksonu. Jest to odcinek genu, w którym zakodowana jest cała sekwencja aminokwasów. Uważa się, że nawet 85% wszystkich mutacji odpowiedzialnych za choroby znajduje się właśnie tam. W Polsce taka diagnostyka przeprowadzana jest we współpracy z Harvard Medical Brigham and Women's Hospital, które jest jednym z najlepszych ośrodków badawczych.

Jak wygląda diagnostyka genetyczna?

Badania genetyczne metodą WES są całkowicie bezpieczne i bezinwazyjne. Materiał do analizy pozyskuje się z próbki śliny - należy ją umieścić w specjalnej probówce lub pobrać wymaz z wewnętrznej strony policzka przy pomocy specjalnego wacika. Następnie trzeba je zabezpieczyć i wysłać do laboratorium. W ciągu 60 dni zostanie wygenerowany raport z dokładną oceną genetyczną. Można ją bezpłatnie skonsultować z certyfikowanym doradcą genetycznym.

Diagnostyka genetyczna skierowana jest do wszystkich osób, a zwłaszcza tych, u których w rodzinie występowały choroby nowotworowe. W zależności od potrzeb badania można przeprowadzić u całej rodziny (dziecko i jego rodzice) lub tylko u noworodka. Po rejestracji i podpisaniu umowy pacjent otrzymuje specjalny zestaw pobraniowy, który zawiera komplet specjalnych probówek, wacików do wymazu oraz instrukcję. Pobranie materiału jest proste i wykonuje się je samodzielnie w domu.

Komentarze