Fenyloketonuria matczyna - czym jest i jak się objawia

Fenyloketonuria matczynaFenyloketonuria matczyna pojawia się u dzieci wskutek występowania u kobiety w ciąży fenyloketonurii klasycznej lub innej jej odmiany, która nie była odpowiednio kontrolowania. Jak objawia się u dzieci i czy można jej uniknąć?

Fenyloketonuria matczyna - co to jest?

Klasyczna fenyloketonuria polega na zaburzeniach w przemianie fenyloalaniny w tyrozynę. Jej nadmiar jest przeszkodą w transporcie aminokwasów przez łożysko, co powoduje liczne zaburzenia w rozwoju dziecka oraz jego narządów. Jednak największy wpływ ma na tkankę mózgową. Badania dowodzą, że im wyższe stężenie fenyloalaniny we krwi kobiety w ciąży, tym większe ryzyko wystąpienia wad płodu. W Polsce częstotliwość występowania fenyloketonurii określa się na 1:7000-1:8000.

Tyrozyna jest niezbędna do budowy hormonów tarczycy, rdzenia nadnercza oraz innych białek ustrojowych. Jego niedobór oraz nadmiar fenyloalaniny może prowadzić do poważnych zaburzeń.

Fenyloketonuria matczyna - jak się objawia?

Noworodek, u którego pojawia się fenyloketonuria matczyna, nie ma żadnych objawów klinicznych. Zaburzenia związane ze schorzeniem pojawiają się dopiero wraz z rozwojem dziecka. W pierwszych latach życia mogą pojawić się nadpobudliwość, drażliwość, problemy ze skupieniem czy też zaburzenia snu. Jednak najczęstszym z objawów jest niepełnosprawność intelektualna, którą można zauważyć u 92% dzieci z fenyloketonurią matczyną. Z kolei w 73% przypadków pojawia się małogłowie, czyli za mały obwód głowy dziecka.

Częstym objawem jest również mała masa urodzeniowa oraz wrodzone wady serca. Z widocznych objawów mogą pojawić się również zmiany dysmorficzne twarzy. Oprócz tego można również zauważyć trudności z nauką, mową, a także zapamiętywaniem.

Czy fenyloketonurię matczyną można wyleczyć lub jej uniknąć?

Wady powstałe u płodu w trakcie ciąży kobiety nie znikną po porodzie. W takiej sytuacji można pracować z dzieckiem, aby zmniejszyć objawy. Jednak bez wątpienia całkowite wyeliminowanie zaburzeń będzie niemożliwe. W tym miejscu powinno pojawić się pytanie, czy można więc uniknąć fenyloketonurii matczynej? Odpowiedź brzmi: tak. Jednak wymaga to odpowiednich środków prewencyjnych. Więcej informacji na ten temat można znaleźć w takich artykułach jak: www.vitapku.pl/zdrowie-i-zywienie/zespol-fenyloketonurii-matczynej-podstawowe-informacje. Jeśli kobieta zaplanuje ciąże, wówczas może wprowadzić wszelkie zalecenia realnie wpływające na zdrowie dziecka.

Jedno z nich to odpowiednia dieta, dzięki której możliwe jest utrzymywanie prawidłowego stężenia fenyloalaniny. Informacje o planowanej ciąży powinny zostać przekazane ginekologowi, lekarzowi rodzinnemu oraz położnikowi. Dzięki temu kobieta może się odpowiednio przygotować do nadchodzących zmian. Dodatkowo zaleca się zgłoszenie do Poradni Chorób Metabolicznych, gdzie kobieta chorująca na fenyloketonurię otrzyma specjalistyczną pomoc. Działania prewencyjne mogą skutecznie wyeliminować zagrożenia związane ze schorzeniem i zapewnić dziecku bezpieczeństwo.

Komentarze