Klątwa Ondyny, czyli zespół wrodzonej hipowentylacji - geneza, objawy, leczenie

Klątwa OndynyOndyna była jedną z bogiń w mitologii nordyckiej, z którą wiąże się ciekawa legenda o jej nieszczęśliwej miłości do śmiertelnika. Mężczyzna zdradził ją i za karę rzucono na niego klątwę. Od tej pory aby oddychać, musiał pamiętać o Ondynie. Po pewnym czasie zapadł w sen, nie myślał o niej i zmarł.

Dziś zaś mianem Klątwy Ondyny określamy jednostkę chorobową, której objawy… są bardzo zbliżone do historii z mitu.

Czym jest zespół wrodzonej hipowentylacji?

Medyczną nazwą Klątwy Ondyny jest zespół wrodzonej odśrodkowej hiperwentylacji oraz pierwotna hipowentylacja pęcherzykowa. To choroba genetyczna, bardzo rzadka, potencjalnie śmiertelna. Notuje się jeden przypadek zachorowania na 200 000 urodzonych dzieci. Związana jest z mutacją genu, który z kolei powoduje niedorozwój ośrodka oddechowego w naszym mózgu.

Na czym polegają objawy Klątwy Ondyny?

Osiowym objawem choroby jest niewydolność oddechowa, która pojawia się głównie w czasie snu. Jest tak z powodu hipowentylacji, czyli osłabienia czynności płuc. Oznacza to, że chory musi niejako cały czas pamiętać o oddychaniu. O ile w ciągu dnia jest to nietrudne, o tyle w nocy nie panujemy nad swoim oddechem.

Ponadto, chorzy cierpią na szereg objawów towarzyszących, związanych z niewydolnością oddechową. Pojawić się mogą duszności, sinica skóry, przyspieszone tętno (zwłaszcza w czasie snu), męczliwość, omdlenia oraz zaburzenia przełykania. Chory deklarują również koszmary nocne oraz problemy z zaśnięciem, te objawy są częste zwłaszcza u dzieci. Rankiem pacjenci uskarżają się na bóle oraz zawroty głowy.

Czy i jak leczyć można zespół hipowentylacji pęcherzykowej?

Klątwa Ondyny, jako schorzenie potencjalnie śmiertelne, mogące prowadzić do zgonu w czasie snu, wymaga bezwzględnego leczenia. Nie ma jednak leku, który całkowicie wyeliminowałby opisywane objawy. Niezbędne jest jednak stosowanie urządzeń, monitorujących oddech w czasie snu. Najczęściej wykorzystywany jest respirator oraz elektroniczne wentylatory. Zwykle w dzień nie jest konieczne ich stosowanie ale w cięższych przypadkach, pacjent jest zobligowany do przyjmowania tlenu praktycznie 24 godziny na dobę. Bardzo istotne jest także odstawienie alkoholu, który dodatkowo utrudnia chorym oddychanie.

Czy chory na Klątwę Ondyny może umrzeć we śnie?

Niestety, w przypadku nieleczonego zespołu hipowentylacji możliwy jest zgon w czasie snu - jest tak ponieważ bez odpowiedniej aparatury nie jest możliwe monitorowanie i stymulowanie oddechu w czasie spoczynku.

Operacja nadzieją dla chorych

Do tej pory nie wynaleziono skutecznego leku na Klątwę Ondyny, która poprawiła by jakość życia chorych oraz zminimalizowała ryzyko zgonu czasie snu. W Olsztynie pod koniec 2017 roku lekarze z jednym z miejskich szpitali wszczepili pacjentce z zespołem hipowentylacji elektrody pod mięśnie szyi i połączyli je bezpośrednio ze stymulatorem - http://www.uwm.edu.pl/egazeta/nowatorska-operacja-lekarzy-uniwersyteckiego-szpitala-klinicznego. Metoda ta może okazać się przełomowa w terapii osób z tym zaburzeniem.

Komentarze