Na czym polegają badania prenatalne?

Badania prenatalneBadania prenatalne to testy, które służą do wykrywania nieprawidłowości u płodu w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego. Dzięki nim można wdrożyć leczenie jeszcze przed porodem lub niezwłocznie po nim, a także przygotować do tego rodziców. Badania prenatalne dzieli się na inwazyjne i nieinwazyjne.

Czemu służą testy prenatalne?

Testy prenatalne wykonuje się w celu wykrycia chorób wrodzonych i wad genetycznych u dziecka, zanim przyjdzie ono na świat. Dzięki nim możliwa jest kontrola przebiegu ciąży, a także wdrożenie natychmiastowego leczenia (niektóre operacje można przeprowadzić już u płodu) lub zaplanowanie go po porodzie.

Badania prenatalne pozwalają przygotować rodziców na wychowywanie dziecka z wadą genetyczną lub chorobą wrodzoną, co niejednokrotnie wiąże się z potrzebą zmiany dotychczasowego stylu życia, koniecznością prowadzenia rehabilitacji i odbywania częstych konsultacji ze specjalistami. Przyszli rodzice mają czas, aby to zaakceptować i nauczyć się więcej o potrzebach dziecka.

Testy prenatalne umożliwiają wykrycie zespołu Downa, Edwardsa, Turnera, Patau, Klinefeltera, wad cewy nerwowej, rozszczepu podniebienia, zaburzeń ilości materiału genetycznego, zespołów mikrodelecyjnych, zaniku mięśni i wrodzonej niedokrwistości.

Podczas badań prenatalnych można także ze 100% pewnością określić płeć płodu.

Dostępne badania prenatalne

Badania prenatalne dzieli się na nieinwazyjne i inwazyjne. Do pierwszej grupy należą testy, które nie wymagają żadnej interwencji na płodzie, dlatego są w pełni bezpieczne. Wykonuje się je zawsze przed testami inwazyjnymi. Zalicza się do nich:

  • badanie ultrasonograficzne (USG) standardowe i genetyczne,
  • test podwójny (wymaga pobrania krwi od matki),
  • test potrójny (oznaczenie beta-hCG, estriolu i alfa-proteiny we krwi kobiety),
  • test SANCO (badanie kodu genetycznego płodu z krwi matki),
  • test PAPP-A (pomiar przezierności karkowej i stężenia białka).

Jeżeli wyniki nieinwazyjnych badań prenatalnych będą nieprawidłowe, lekarz kieruje ciężarną na badania inwazyjne. W zależności od potrzeb może być to:

  • amniopunkcja - nakłucie pęcherza płodowego i pobranie płynu owodniowego w celu określenia kariotypu płodu,
  • biopsja kosmówki - pobranie wycieku kosmówki płodu i wyizolowanie z niego DNA,
  • fetoskopia - nacięcie powłok brzusznych i wprowadzenie przez nie urządzenia umożliwiającego obserwację płodu (badanie przeprowadza się tylko w wyjątkowych sytuacjach).

O tym, jakie badanie wykona, zawsze decyduje lekarz prowadzący ciążę. Testy nieinwazyjne są polecane wszystkim kobietom, natomiast badania inwazyjne przeprowadza się tylko wtedy, kiedy istnieją wskazania.

Czy badania prenatalne są bezpieczne?

Nieinwazyjne badania prenatalne są bezpieczne dla ciężarnej i rozwijającego się płodu. Nie ingerują w żaden sposób w środowisko dziecka, dlatego nie niosą za sobą ryzyka poronienia. Powikłania mogą wystąpić po testach inwazyjnych, dlatego wykonuje się je wyłącznie w uzasadnionych przypadkach.

Komentarze