Choroby genetyczne

Klątwa OndynyKlątwa Ondyny, czyli zespół wrodzonej hipowentylacji - geneza, objawy, leczenie

Ondyna była jedną z bogiń w mitologii nordyckiej, z którą wiąże się ciekawa legenda o jej nieszczęśliwej miłości do śmiertelnika. Mężczyzna zdradził ją i za karę rzucono na niego klątwę. Od tej pory a

Zespół kociego krzyku - Cri du ChatZespół kociego krzyku - geneza, objawy, diagnoza, terapia

Płacz dziecka jest czymś naturalnym, w ten sposób maluch sygnalizuje swoje potrzeby oraz emocje. Co jednak, gdy płacz nie jest taki, jak normalnie, a dźwięk jaki wydaje dziecko zaczyna przypominać… mi

Zespół KlinefelteraZespół Klinefeltera - przyczyny, objawy, diagnoza, terapia

Wad genetycznych u dziecka obawiamy się najbardziej: przepełnia nas lęk o zdrowie naszej pociechy oraz jej funkcjonowanie w codziennym życiu.Zespół Klinefeltera jest jedną z wrodzonych wad genetycznyc

Zespół RurneraZespół Turnera - geneza, objawy, diagnoza, terapia

Mianem zespołu Turnera określamy zaburzenie genetyczne, uwarunkowane brakiem jednego chromosomu X w niektórych lub wszystkich komórkach. Zespół ten jest wrodzony i dotyka jedynie dzieci płci żeńskiej.

Zespół AngelmanaZespół Angelmana - zaburzenie chromosomu 15 - diagnostyka, objawy, leczenie

Zespół Angelmana jest rzadko diagnozowaną wadą genetyczną, stwierdzaną u jednego dziecka na 10000-20000 urodzeń. Dzieci te rodzą się z upośledzeniem funkcjonowania układu nerwowego oraz niepełnosprawn

Chromosomy, łańcuch DNAZespół Edwardsa - trisomia chromosomu 18 - diagnostyka, przyczyny, objawy

Mianem zespołu Edwardsa nazywamy zespół wad genetycznych, spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu, występujący raz na około 8000 ciąż. Najczęściej jednak dochodzi do samoistnego poronienia na