Zespół Downa (ZD) - czym jest? Przyczyny, objawy, sposoby terapii

Zespół DownaDziecko z zespołem Downa jest osobą obciążoną mutacją genetyczną. ZD sam w sobie nie jest chorobą ale zespołem wad wrodzonych, spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu, tak zwaną trisomią 21 pary chromosomów.

Choć dla wielu rodziców diagnoza zespołu Downa jest niemalże wyrokiem, dzieci nim obciążone dożywają nawet 50 roku życia, ucząc się, pracując, a nawet zakładając rodziny. Warto lepiej poznać to zaburzenie i dowiedzieć się, jak odpowiednio rehabilitować swoje dziecko.

Czym jest zespół Downa i czym jest spowodowany?

Zespół Downa jest zespołem wad wrodzonych, za który odpowiada dodatkowy chromosom w parze 21. Dawniej zwany był mongolizmem. Obecnie występuje u około 1 na 8000 żywych urodzeń. Wiele ciąż, obciążonych tym zespołem kończy się samoistnym poronieniem we wczesnej fazie lub obumarciem płodu w późniejszej fazie ciąży.

Zespół Downa - trisomia pary 21

Jakie są przyczyny zespołu Downa? Nie ustalono jednoznacznej przyczyny, odpowiedzialnej za mutację chromosomową. Zauważono jednak pewną prawidłowość: prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem matki. Co ciekawe, kobieta po ukończeniu 40 roku życia ma dużo większe szanse na urodzenie chorego dziecka, wynoszą bowiem 1 na 100 urodzeń. Wiek ojca również odgrywa pewną rolę w genezie tego zespołu, jest ona jednak mniejsza niż rola wieku matki.

Objawy zespołu Downa

Objawy zespołu można podzielić a kilka grup. Pierwsza z nich dotyczy wyglądu fizycznego dziecka. Obejmują one:

  • mniejszą głowę ze spłaszczoną częścią potyliczną;
  • płaski profil;
  • wąskie powieki, możliwy jest oczopląs, zez i inne wady wzroku (często krótkowzroczność), jasne plamki na tęczówce, typowe dla zespołu Downa;
  • krótkie podniebienie twarde;
  • krótki nos, zmarszczki w obrębie nosa;
  • wystający język, niewielka jama ustna;
  • zaburzenia słuchu;
  • możliwe wady zgryzu;
  • krótka płetwiasta szyja;
  • możliwe wady serca;
  • wady w budowie kośćca;
  • wady w budowie układu moczowo-płciowego: zwykle osoby z zespołem Downa są w większości bezpłodne, stosunkowo rzadko odnotowuje się bycie ojcem przez mężczyznę z zespołem Downa; kobieta z zespołem Downa może urodzić zdrowe dziecko jednak rzadko się na to decydują z uwagi na wysokie jednak ryzyko przekazania zespołu potomstwu (nawet do 50%, gdy jedno z rodziców jest chore);
  • możliwe wady w budowie przewodu pokarmowego.

Zespół Downa u dziewczynki

Kolejna grupa objawów obejmuje objawy psychologiczne i poznawcze. Zespół Downa wiąże się w zdecydowanej większości przypadków z niepełnosprawnością intelektualną stopnia lekkiego oraz umiarkowanego. Niewielki odsetek osób posiada stopień znaczny oraz głęboki, zwykle jest tak przy zaburzeniach towarzyszących, np. porażeniu dziecięcym. Osoby z zespołem Downa cechuje także naiwność, problemy z myśleniem logicznym, abstrakcyjnym, wyciąganiem wniosków przyczynowo-skutkowych. Osoby te bywają drażliwe, porywcze, impulsywne ale i beztroskie.

Sposoby terapii przy zespole Downa?

Zespół Downa nie jest chorobą ale zespołem wrodzonych wad, przejawiających się w wielu sferach życia. Nie jest więc możliwe całkowite jego wyleczenie. Terapia skupia się na rehabilitacji osób, dotkniętych tym zespołem i zmierza do jak najbardziej optymalnych warunków rozwoju. Osoby z zespołem Downa mogą być rehabilitowane ruchowo ale i stymulowane poznawczo, np. dzięki dodatkowym zajęciom czy terapii psychologicznej.

Sfera ruchowa: rozwój fizyczny

Doskonałym rozwiązaniem jest kompleksowa rehabilitacja, w tym wsparcie ruchowe i motoryczne, dla lepszej sprawności oraz koordynacji. Dzieci z zespołem Downa mogą zacząć raczkować i chodzić nieco później niż ich zdrowi rówieśnicy, powinni więc uczestniczyć w zajęciach ruchowych, mogą uczyć się tańczyć, ciekawe efekty przynosi zooterapia.

Sfera werbalna: mowa i komunikacja

Z kolei w sferze mowy przydaje się rehabilitacja logopedyczna. Dziecko z zespołem Downa zwykle zaczyna mówić nieco później niż dziecko zdrowe, co wymaga konsultacji ze specjalistą. Wcześnie rozpoczęte zajęcia logopedyczne pozwalają na lepszą stymulację mowy. Pamiętajmy, że niektóre dzieci z zespołem Downa w ogóle nie mówią, nie mniej jednak terapia logopedyczna jest wskazana przy większości przypadków. Mowa dorosłych osób z zespołem Downa, mimo prowadzonej terapii, nadal może być niewyraźna, obarczona wadami wymowy. Celem rehabilitacji jest w tym wypadku nie tyle uzyskanie poprawnej mowy, co mowy, która umożliwi osobie sprawne porozumiewanie się.

Sfera sensoryczna: stymulacja zmysłów

W terapii dzieci z zespołem Downa niezmiernie istotne jest stymulowanie zmysłów, czyli narządów, które odpowiedzialne są za odbieranie bodźców. Zespół Downa zwykle współistnieje z wadami wzroku oraz nieprawidłowościami w budowie oka. Należy odpowiednio wcześniej zapewnić dziecku profesjonalną konsultację okulistyczną i w razie potrzeby dobrać okulary korekcyjne lub ustalić leczenie. Należy przeprowadzić także badanie słuchu oraz dobrać leczenie w przypadku jakichkolwiek nieprawidłowości. Kolejnym istotnym zmysłem dla dzieci z zespołem Downa jest zmysł dotyku: dzieci te nie lubią być dotykane, mogą mieć trudności z dokonywaniem czynności pielęgnacyjnych, np. w myciu twarzy. Należy oswajać je z dotykiem, zwłaszcza bliskich osób, w tym rodziców, opiekunów.

Sfera poznawcza: inteligencja

Z uwagi na to, że zespół Downa w zdecydowanej większości przypadków wiąże się z niepełnosprawnością intelektualną, tak istotne jest stymulowanie ogólnego rozwoju dziecka poprzez proponowanie mu różnorodnych aktywności, wzbogacanie słownictwa, stymulowanie procesów myślowych. Warto prowadzić z dzieckiem rozmowy, odpowiadać na jego pytania, czytać dużo książek, oglądać bajki i filmy edukacyjne. Dzieci z zespołem Downa również cechują się ciekawością poznawczą, są zainteresowane wieloma rzeczami, chętnie się uczą, są pomocne i pracowite.

Z uwagi na to, że zespół Downa może współistnieć z wieloma innymi zaburzeniami, w tym wadami serca, niezbędne jest leczenie tych schorzeń.

Nauka i praca osób z zespołem Downa

Dzieci z zespołem Downa uczęszczają do placówek integracyjnych bądź uczą się w specjalnych ośrodkach szkolno-wychowawczych w klasie adekwatnej do prezentowanego przez dziecka stopnia niepełnosprawności intelektualnej. Nie ma również przeszkód, aby dziecko realizowało formę kształcenia specjalnego w szkole ogólnodostępnej: wśród zdrowych rówieśników. Coraz większą ilość rodziców decyduje się właśnie na to rozwiązanie, które zapewnia dziecku jeszcze większą stymulację. Dziecko z zespołem Downa może uczęszczać do przedszkola, następnie klasy "0", szkoły podstawowej do klasy VIII, składającej się z dwóch etapów: I (klasy I-III) oraz II (klasy IV-VIII). Każdy z nich można wydłużyć o rok zgodnie z posiadanym przez dziecko orzeczeniem, wydanym przed rejonową poradnię psychologiczno-pedagogiczną. Co po szkole podstawowej? Wszystko zależy od tego, jak funkcjonuje dane dziecko, jakie prezentuje możliwości. Ludzie z zespołem Downa są chętni do pracy, z zapałem uczą się nowych rzeczy. Pamiętajmy, osoby z zespołem Downa chcą i mogą pracować. Powstaje pytanie: gdzie? Miejsc jest naprawdę wiele. Stworzonych są miejsca, gdzie takie osoby mogą znaleźć zatrudnienie. Są to między innymi zakłady pracy chronionej, zakłady aktywności zawodowej oraz spółdzielnie socjalne, tworzone właśnie dla aktywizowania zawodowego osób niepełnosprawnych przez nich samych. Na utworzenie takiej spółdzielni otrzymać można dotacje unijne lub pomoc finansową z urzędu miasta.

Osoby z zespołem Downa doskonale odnajdują się w pracy w sektorze gastronomicznym, hotelarstwie ale i sektorze usług. Odnajdują się w pracy, gdzie trzeba coś wytwarzać ale i pracować z ludźmi, np. w rejestracji w przychodni. Osoby z zespołem Downa dobrze radzą sobie z rutynowymi, powtarzalnymi zadaniami o niskim stopniu skomplikowania.

Zakładanie rodzin u osób z zespołem Downa

Wiemy już, jak uczyć się i pracować mogą osoby z zespołem Downa, a co z ich życiem prywatnym? Czy osoby z ZD mogą zakładać rodziny, mieć dzieci? Osoby z zespołem Downa dorastają tak, jak zdrowe osoby, dziewczęta dostają miesiączkę, odczuwają popęd seksualny, chęć bycia z drugą osobą, przytulenia się, całowania. Jeśli osoba z zespołem Downa nie jest ubezwłasnowolniona, nie ma przeciwwskazań, aby wstąpiła w związek małżeński, czy to z osobą z zespołem Downa czy osoba zupełnie zdrową.

A co z posiadaniem dziecka? Jak wspomniano wcześniej, zespól Downa przyczynia się do zmniejszenia płodności. Badania wskazują, że ponad połowa kobiet z zespołem Downa może urodzić dziecko, nie mniej jednak każda taka ciąża uważana jest za ciążę wysokiego ryzyka. Problematyczne w takich przypadkach mogą być wady towarzyszące zespołowi Downa, w tym zaburzenia w pracy tarczycy czy wady serca u kobiety. Z co z płodnością mężczyzn? Udowodniono, że mężczyźni z zespołem Downa z powodu zaburzeń w procesie spermatogenezy mogą posiadać nasienie gorszej jakości z powodu mniejszej ilości i ruchliwości plemników. Istnieją jednak przypadki ojcostwa mężczyzn z zespołem Downa, którzy spłodzili zdrowe dzieci. Pamiętajmy, ze zespół Downa nie niweluje instynktu macierzyńskiego oraz pragnienia bycia ojcem… Z uwagi jednak na ryzyko chorób u dziecka (w tym występowania zespołu Downa: około 50%) oraz dużego prawdopodobieństwa poronienia, warto rozważyć stosowanie antykoncepcji u osób z zespołem Downa, pozostających w związkach.

O zespole Downa: całe życie to rehabilitacja

ZD jako zespół wad wrodzonych, stanowi nieuleczalną mutację genetyczną, wpływającą na wiele sfer życia człowieka. Z uwagi na to już od pierwszych chwil życia wymaga nieustannej stymulacji oraz wieloaspektowej rehabilitacji, trwającej całe życie, w tym oddziaływań psychologicznych, logopedycznych oraz terapii ruchowej.

Światowy Dzień Zespołu Downa

Istotnym elementem rehabilitacji dziecka z zespołem Downa jest szkoła i nauka, która pozwala mu na stymulowanie ogólnego rozwoju, w tym rozwoju społecznego. Następnie przychodzi czas na pracę, która tak, jak w przypadku osób zdrowych jest środkiem zarabiania na życie, spełniania się oraz dodatkowo elementem terapii. Istotnym elementem jest również życie prywatne, w tym posiadanie przyjaciół czy partnera: osoby, którą kochamy i która nas kocha. Osoby z ZD posiadają też swoje pasje, zainteresowania, nierzadko różnorodne talenty.

Dla wielu rodziców pojawienie się w rodzinie dziecka z ZD jest osobistym dramatem, gdyż posiadanie niepełnosprawnego potomstwa kojarzy im się z ich porażką. Nic bardziej mylnego. Dziecko z zespołem Downa nie jest chore, urodziło się z wieloma wadami, które można i należy objąć leczeniem oraz terapią. Z kolei w dziecku z zespołem Downa warto dostrzec osobę inną ale jakże wyjątkową, która tak samo jak dziecko zdrowe potrzebuje bezwarunkowej miłości i akceptacji.

Ocena: 5.0

Komentarze