Zespół Edwardsa - trisomia chromosomu 18 - diagnostyka, przyczyny, objawy

Chromosomy, łańcuch DNAMianem zespołu Edwardsa nazywamy zespół wad genetycznych, spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu, występujący raz na około 8000 ciąż. Najczęściej jednak dochodzi do samoistnego poronienia na bardzo wczesnym etapie ciąży. Rodzi się tylko około 5% chorych noworodków, głównie są to dziewczynki. Jakie są przyczyny zespołu Edwardsa, jak się objawia i jak można pomóc dzieciom, dotkniętym tym zaburzeniem?

Przyczyny zespołu Edwardsa

Główną przyczyną występowania zespołu Edwardsa jest wiek matki: prawdopodobieństwo występowania dodatkowego chromosomu jest większe, gdy matka w momencie zajścia w ciążę ma 35 lat i więcej, podobnie zresztą jak w przypadku zespołu Downa. Dlatego właśnie zespół Edwardsa określany jest jako syndrom późnego macierzyństwa.

Poza tym, nie bez znaczenia są poważne choroby, które przeszła matka, czynniki psychologiczne, np. długotrwały stres oraz stosowanie używek. Ponadto, znaczenie przypisuje się czynnikom genetycznym na wczesnym etapie dzielenia się komórki. W 18 parze chromosomów, w której od każdego z rodziców dostajemy po jednym chromosomie, pojawia się trzeci, dodatkowy. Nie jest to winą żadnego z rodziców. Zespół Edwardsa nie jest zaburzeniem genetycznym, nie ma więc możliwości jego dziedziczenia.

Jakie są objawy zespołu Edwardsa?

Zespół Edwardsa to zespół wrodzonych wad płodu, które objawiają się zarówno w wyglądzie fizycznym dziecka, jak i w jego funkcjonowaniu psychicznym, emocjonalnym i społecznym. Noworodki cechują się niską wadą urodzeniową. Dzieci rodzą się z małogłowiem oraz wydatną częścią potyliczną czaszki. Charakterystyczne dla tego zespołu jest zdeformowanie twarzy: małe usta i żuchwa przy jednocześnie szeroko rozstawionych oczach. Zespół Edwardsa powoduje też deformowanie rąk i dłoni, w tym deformacje kciuka lub brak palców. Pojawiają się też anomalie w budowie szkieletu, w  tym krótki mostek, rozszczep tylny kręgosłupa, występowanie dodatkowych ciemiączek, urodzenie ze zwichniętymi stawami biodrowymi czy stopy końsko-szpotawe. Obserwuje się również wady narządów płciowych, m.in. przerost łechtaczki. W przebiegu zespołu Edwardsa pojawiają się też drgawki padaczkowe oraz niepełnosprawność intelektualna. Dzieci chore pozostają pod opieką wielu poradni specjalistycznych z uwagi na upośledzenie pracy narządów wewnętrznych, w tym nerek, płuc czy serca.

Terapia dzieci, dotkniętych zespołem Edwardsa

Zespół Edwardsa nie podlega leczeniu z uwagi na krótki czas życia dzieci, urodzonych z tą wadą. Zwykle dziecko z ciąży donoszonej niestety rodzi się martwe lub umiera w ciągu pierwszych dwóch miesięcy życia. Około 5% dzieci żyje jednak nieco dłużej. Cały czas jednak wymagają specjalistycznej opieki lekarskiej i nierzadko pobytu w szpitalu. Dziecko z zespołem Edwardsa rzadko kiedy uczy się chodzić i mówić, jego potencjał poznawczy jest bardzo ograniczony.

Diagnostyka zespołu Edwardsa

Zdiagnozowanie zespołu Edwardsa jest możliwe już na wczesnym etapie ciąży poprzez wykonanie badania USG 3D. Lekarz obserwuje rozwój układu kostnego dziecka oraz kontroluję wagę płodu. Jeśli zauważy jakiekolwiek nieprawidłowości, kieruje przyszłą mamę na dalszą diagnostykę. Ciężarna wykonuje badanie poziomu hormonu ciążowego, jeśli wynik jest niski, może to wskazywać na występowanie u płodu zespołu Edwardsa. Ostateczną diagnozę pozwalają postawić badania genetyczne. Nieprawidłowości w budowie genotypu wykryć można poprzez przeprowadzanie badań prenatalnych, w tym biopsji kosmówkowej. Na badania powinny zgłaszać się zwłaszcza panie, które zdecydowały się na późne macierzyństwo.

Wczesne wykrycie zespołu Edwardsa jest niezwykle istotną informacją dla przyszłych rodziców. Mają oni czas na przygotowanie się do narodzin chorego dziecka oraz wyboru szpitala, w których maleństwo będzie miało zapewnioną najlepszą opiekę. Wykrycie zespołu Edwardsa w okresie płodowym pozwala również na podjęcie niezwykle trudnej decyzji o przerwaniu ciąży. Ten zespół wad genetyczny pozwala bowiem na uzasadnienie przerwania ciąży z uwagi na ryzyko urodzenia martwego dziecka lub jego śmierć w pierwszych latach życia, co jest ogromną traumą dla przyszłych rodziców.

Komentarze