Zespół kociego krzyku - geneza, objawy, diagnoza, terapia

Zespół kociego krzyku - Cri du ChatPłacz dziecka jest czymś naturalnym, w ten sposób maluch sygnalizuje swoje potrzeby oraz emocje. Co jednak, gdy płacz nie jest taki, jak normalnie, a dźwięk jaki wydaje dziecko zaczyna przypominać… miauczenie kota? Mamy wówczas do czynienia z zaburzeniem o nazwie: zespół kociego krzyku. Choć brzmi dość niewinnie, jest to poważne schorzenie o podłożu genetycznym, mogące powodować szereg innych zaburzeń.

Geneza zespołu kociego krzyku

Zespół kociego krzyku, zwany również Cri du Chat, jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie i spowodowanym utratą krótszego ramienia chromosomu 5 w naszym genotypie. Mutacja jest spontaniczna, ale można ją odziedziczyć (około 10% przypadków). Choroba jest stosunkowo rzadka, szacuje się, że w naszym kraju żyje około 50 osób z tym zaburzeniem. Dziecko chore rodzi się na świecie średnio raz na 50 tysięcy urodzeń.

Objawy zespołu kociego krzyku

Pierwszym objawem, który sygnalizuje nam to zaburzenie jest charakterystyczny płacz dziecka. Przypomina on miauczenie kota i stad wzięła się nazwa choroby. Jest on związany z nieprawidłową budowa krtani dziecka. Płacz zwykle ustępuje do 1 roku życia, ale zauważyć możemy inne objawy zespołu, w tym oznaki fizjologiczne, związane z wyglądem dziecka. Pacjent z zespołem kociego krzyku posiada niewielką, asymetryczną, okrągłą głowę, małą żuchwę, jego nos jest mały, krótki i płaski, obserwujemy także obecność fałdów skórnych, przykrywających przynosowe kąty oka. Dzieci te mają niewielkie żuchwy, małe brody oraz szeroko rozstawione oczy. Poza cechami fizykalnymi, do czynienia mamy także z szeregiem problemów gastrologicznych. Dziecko z tym zaburzeniem ma trudności z trawieniem, słabo ssie, ma trudności z połykaniem. Skutkiem tego jest powolne przybieranie na wadze, często niedowaga. Pojawić się mogą też zaparcia oraz ślinotok. Dzieci wolniej się rozwijają, są słabsze motorycznie, bardzo późno zaczynają mówić lub mowa nie pojawia się w ogóle. Zdecydowana większość dzieci jest niepełnosprawna intelektualnie. Pojawić się mogą również problemy z zachowaniem, w tym objawy nadpobudliwości psychoruchowej, problemy z koncentracją uwagi oraz wzmożona agresja.

Diagnoza zespołu kociego krzyku

Zespół kociego krzyku diagnozuje się najczęściej na podstawie pierwszego, najbardziej oczywistego objawu, czyli płaczu. W miarę jego rozwoju zaczynamy dostrzegać cechy wyglądu oraz inne, opisywane trudności. Z racji tego, że Cri du Chat jest zespołem genetycznym, możliwe jest jego wykrycie już na etapie życia płodowego, dzięki wykonaniu badań prenatalnych. Przeszła mama może także wykonać test NIFTY, z krwi, który pozwoli stwierdzić, czy maluszek nie jest obciążony tym i podobnymi zespołami.

Zespół kociego krzyku: choroby współistniejące

Opisywany zespół występować może jako odrębne zaburzenie ale i współistnieć z wieloma innych jednostkami chorobowymi. Najczęściej pojawiają się: wady serca, szpotawe stopy, wady nerek czy układu moczowo-płciowego. Ich nasilenie może niestety przyczynić się do śmierci dziecka w pierwszych latach życia. Jeśli jednak pacjent otoczony jest odpowiednia opieką, istnieją duże szanse, że dożyje dorosłego wieku. Niestety, osoby dorosłe ze zdiagnozowanym CdC nie osiągają pełnej samodzielności, wymagają wsparcia i pomocy osoby drugiej.

Jakie metody terapii?

Oczywiste jest, że genetycznie uwarunkowanego zespołu kociego krzyku nie da się wyleczyć. Niezbędne jest jednak korzystanie z usług specjalistów w zakresie rehabilitacji ruchowej, co przyczyni się do stymulowania rozwoju motorycznego dziecka. Pacjent powinien być rehabilitowany, aby zaczął siadać, chodzić, wykonywać proste czynności, jak ubieranie czy jedzenie. Bardzo pomocne jest podjęcie terapii logopedycznej dla stymulowania rozwoju mowy. Warto także skonsultować się z psychologiem oraz terapeutą. Metodą terapii, szczególnie zalecanej dzieciom z zespołem miauczenia kota jest zooterapia, czyli zajęcia z udziałem zwierząt. W związku z występowaniem chorób towarzyszących zaleca się korzystania z usług odpowiedniej poradni.

Informacje:

Ocena: 5.0

Komentarze