Zespół Turnera - geneza, objawy, diagnoza, terapia

Zespół RurneraMianem zespołu Turnera określamy zaburzenie genetyczne, uwarunkowane brakiem jednego chromosomu X w niektórych lub wszystkich komórkach. Zespół ten jest wrodzony i dotyka jedynie dzieci płci żeńskiej. Diagnozuje się go u jednej na 2500 urodzonych dziewczynek.

Geneza zespołu Turnera

Genezy tego zespołu upatrujemy w układzie chromosomów żeńskich, a dokładniej braku jednego chromosomu X we wszystkich lub tylko niektórych komórkach. Nieznane są czynniki ryzyka tego zespołu, do tej pory żadne badania nie potwierdziły wpływu czynników, pochodzących  ani do ojca ani od matki. Po raz pierwszy objawy zespołu Turnera opisał w 1938 roku Henry Turner, internista amerykański, od nazwiska którego pochodzi nazwa zaburzenia.

Objawy i diagnoza zespołu Turnera

Diagnozę zespołu Turnera postawić można na podstawie badań genetycznych, jak również objawów fizykalnych, które jednak nie występują zawsze. U zdecydowanej większości chorych występuje niedorozwój jajników, przez co znacznie opóźnia się proces dojrzewania płciowego. Dziewczyna może późno lub wcale nie dostać pierwszej miesiączki, wiele chorych cierpi na bezpłodność. Dziewczynki z ZT cechuje niski wzrost, grube fałdy skórne na szyi, obrzęki kończyn. Co ciekawe, wiele symptomów, przemawiających za diagnozą zespołu Turnera zauważyć można już po narodzinach córki. Dziewczynki te rodzą się zwykle z niską masą urodzeniową, mało i niechętnie jedzą, często ulewają i powoli przybierają na wadze. Charakterystyczna jest dla nich tak zwana płetwiasta szyja. Dziewczynki cierpieć mogą w pierwszych latach życia na nawracające stany zapalne uszu, z czym może wiązać się też niedosłuch. Zespól Turnera zwykle nie jest tożsamy z niepełnosprawnością umysłową. Zespołowi Tunera towarzyszyć może szereg innych chorób, w tym: nadciśnienie tętnicze, choroby serca, nerek, cukrzyca typu II oraz choroby tarczycy, w tym choroba Hashimoto.

Zespół Turnera możemy rozpoznać oczywiście na podstawie badania USG. Zwykle lekarz dostrzega nadmierna ilość fałdów skórnych na szyi oraz podczas określania kariotypu płodu. Diagnoza zespołu Turnera w okresie płodowym nie powinna jednak martwić rodziców: nie zmienia to rokowań ciąży, a dziewczynka z zespołem Turnera może osiągnąć taką samą długość życia jak zdrowy człowiek.

Jak leczy się zespół Turnera?

Zespól Turnera jest zaburzeniem genetycznym o charakterze wrodzonym, przez co jest nieuleczalny. Istnieją jednak metody terapii, które mogą pozwolić na poprawę jakości życia dziewczynki, a później kobiety. Nieleczone pacjentki osiągają maksymalny wzrost do około 140 centymetrów, borykają się z problemami natury hormonalnej oraz schorzeniami towarzyszącymi. Dla poprawy jakości życia niezbędne jest jak najwcześniejsze objęcie chorej dziewczynki opieką poradni endokrynologicznej oraz podawanie odpowiednich leków. Prowadzona powinna być bowiem terapia hormonalna, wywołująca proces dojrzewania płciowego. Istotne jest także wczesne wykrywanie oraz leczenie zaburzeń i chorób współistniejących. W wielu przypadkach korzystne jest wdrożenie także terapii psychologicznej, zwłaszcza na etapie dojrzewania. Odmienny wygląd oraz opóźnienie procesu dojrzewania może być przyczyną spadku samooceny u młodych dziewcząt i rzutować na ich poczucie  własnej wartości w późniejszym życiu.

Jak żyć z zespołem Turnera?

Wbrew pozorom, życie z zespołem Turnera może nieznacznie odbiegać od życia osoby zdrowej. Gdy zespół zostanie wcześnie wykryty, należy wdrożyć odpowiednie leczenie, w tym terapię hormonalną. Kobiety z zespołem Turnera w 99% przypadków są bezpłodne. Nawet, jeśli pojawia się u nich miesiączka, funkcje jajników wygasają wcześniej, zwykle około 35 roku życia. Znane są jednak przypadki zachodzenia w ciążę kobiet ze stwierdzonym zespołem Turnera. Pacjentka może donosić ciążę i urodzić zdrowe dziecko.

Luty miesiącem świadomości zespołu Turnera

Co ciekawe, luty został ogłoszony miesiącem świadomości zespołu Turnera. w lutym organizowane są różnorodne spotkania i konferencje, mające na celu popularyzowanie wiedzy o zespole Turnera oraz metodach leczenia, pozwalających na optymalne funkcjonowanie chorych dziewczynek i kobiet.

Więcej informacji:

Komentarze